רצף הגנום עוזר במציאת טיפול ממוקד בחולי סרטן

באדיבות איה — עודכן לאחרונה 27/04/2011 12:22

חקר רצף הגנום של חולי סרטן יכול להיות כלי דיאגנוסטי מעולה העוזר לרופאים בבחירת טיפול אידיאלי

 כך פרסמו חוקרים מהחוג לרפואה באוניברסיטת וושינגטון בסיינט לואיס בכתב העת

JAMA (Journal of the American Medical Association).

החוקרים ערכו שני מחקרים:

המחקר הראשון – הם ערכו סידור לרצף הגנום של מטופלת בת 39 הסובלת מלוקמיה מיאלואידית חריפה (AML) , מה שחשף שגיאה גנטית יחודית שגרמה לשינוי תוכנית הטיפול של המטופלת. במקום ההמלצה הראשונית של השתלת תאי גזע, היא קיבלה כימותרפיה ממוקדת. כל הסיפטומים וסימני מחלת הסרטן נעלמו אצלה והיא כרגע בנסיגה.

דוקטור פיטר ווסטרבלט, האונקולוג של הפציינטית, אמר:

"לא רצינו להתקדם עם השתלת תאי הגזע עד שלא היינו בטוחים באופן וודאי שהיא זקוקה לה. זהו טיפול קשה עם סיכונים בלתי מבוטלים לתמותה וסיבוכים לטווח ארוך. חקר רצף הגנום של תאי הלוקימיה של המטופלת סיפק לנו את ההזדמנות לפתור את הדילמה בזמן אמת, ואיפשר לנו לבצע החלטה נכונה בהמלצה על טיפולים נוספים"

המחקר השני – הגנום של חולה בת 42 הסובלת מסרטן שד וסרטן השחלה, ולאחר מכן חלתה בלוקמיה, נותח גם הוא. החקירה העלתה את קיומה של מוטציה חדשה בגן הידוע בהעלאת גורם הסיכון למחלות סרטן שונות. משפחתה של המטופלת הותרעה על כך ויועץ להם להיבדק ולקבל ייעוץ ממומחי גנטיקה – שלושת ילדיה של הפציינטית נמצאו כבעלי סיכון גבוה לחלות במחלת סרטן כלשהי בשלב מוקדם של חייהם.

גם למרות שההיסטוריה הרפואית המשפחתית של המטופלת הראתה רק קרוב משפחה אחד מצד האם שחלה בסרטן – לא אינדיקטור חזק לנטייה לחולי – הרופאים חשדו כי קיימות רגישות ופגיעות גנטיות למחלת הסרטן.

ראש המחקר האונקולוג דניאל לינק, דוקטור אלן א' ואידית' וולף כתבו:

"אנחנו רואים מקרים כאלו כל הזמן. מטופל מפתח אחד או שני סוגים של סרטן בגיל צעיר ואין כל היסטוריה משפחתית משמעותית של המחלה. האור האדום נדלק, אנחנו יודעים שחייבת להיות סיבה לכך"

רופאים בדרך כלל מבצעים בדיקות במעבדות פרטיות למוטציות של 1BRCA ו2BRCA בנשים אשר מפתחות סרטן השחלה או סרטן השד בגיל מוקדם, כפי שקרה עם המטופלת הזו. לפי דברי לינק:

"אך למטופלת היו שלושה ילדים. אם יכולנו למצוא את המוטציה שהגבירה את הסיכון שלה להתפתחות המחלה, זה היה חשוב שמשפחתה תדע זאת"

http://www.cancerhelp.org.il/n.....-Helps-Get