בר שפותדלג על בר שפות
בר עליוןדלג על בר עליון
0 מחקרים באתר
תוכן מרכזי בעמודדלג על תוכן מרכזי בעמוד

מדענים מישראל גילו גן קטלני של אפליפסיה

מופיע גם בקטגוריות: 
2/02/2014
עורך המאמר: מחקרים
2061

צוות חוקרים ממרכז שניידר לרפואת ילדים, בראשות Prof. Lina Basel, גילה שינוי גנטי בגן SZT2 המוביל לאפילפסיה חמורה בילדים. המוטציה התגלתה במשפחה יהודית ממוצא עיראקי בישראל ובילד ממוצא ספרדי בספרד. הילדים שנשאו את המוטציה חוו עיכובים התפתחותיים משמעותיים, לא הגיבו לטיפולים תרופתיים, והראו מבנה לא תקין של הקורפוס קלוזום במוח. זיהוי זה מאפשר אבחון מוקדם ומניעת המחלה בזוגות בסיכון. ממצאי המחקר פורסמו ב-American Journal of Human Genetics.

 

מקורות
רשתות חברתיותדלג על רשתות חברתיות
עבור לתוכן העמוד