מדענים מבי"ח הדסה והאוניברסיטה העברית בראשות פרופ' אורלי אל-פלג Orly Elpeleg גילו גן שגורם למחלה נוירולוגית קשה ונדירה.

המחלה פוגעת בילדים בגילאי 3-7 ובאה לידי ביטוי באובדן הדרגתי של יכולת הדיבור והתנועה עד למצב של מוגבלות פיזית מלאה בגילאי 15-20.

המחלה יכלה להתפרץ בפתאומיות אצל ילדים שעד אותו שלב היו בריאים והיא נגרמת כתוצאה מעודף RNA בריבוזום, שגורם כנראה להצפת התאים במוח והרעלתם.

הגן התגלה לאחר שאצל ילדה ישראלית בגיל 3 החלה לסבול בהדרגה מבעיות בהליכה ובדיבור. המדענים גילו שקיים פגם גנטי זהה אצל ילד נוסף ברוסיה. לאחר מכן בסריקה של מאגר DNA בינלאומי התגלו עוד 4 ילדים שסובלים מהגן הפגום וכך נתגלה המכנה המשותף של הגן הפגום שגורם למחלה הנדירה.

ממצאי המחקר פורסמו במגזין American Journal of Human Genetics

NRG

סרוגים

ערוץ 7

כל הזמן

Doctors Only