מוטציה מאפשרת חיים ללא כאב
 
גב' Jo Cameron , שהינה בגיל 71 ומתגוררת בסקוטלנד לא מרגישה כמעט שום כאב בשל מוטציה בגן שלא זוהה קודם לכן, על פי מחקר שפורסם בכתב העת הבריטי להרדמה -BJM ע"י צוות המחקר בראשות ד"ר James Cox.

גב' Cameron ,  גם חווה מעט מאד חרדה ופחד.

בגיל 65, היא חיפשה טיפול לבעיות ניוון קשות בירך שלה, למרות שלא חשה כאב.

בגיל 66 היא עברה ניתוח, שבדר"כ כואב מאוד, ובכל זאת היא לא דיווחה על כאב לאחר הניתוח.

כמו כן היא מעולם לא נזקקה למשככי כאבים לאחר טיפולי שיניים.

היעדר הרגישות לכאב אובחנה לראשונה על ידי ד"ר Devjit Srivastava, יועץ בהרדמה ורפואה כאב בבית חולים NHS בצפון סקוטלנד והמחבר הראשי של המחקר.

בתוך כך, גב' Cameron הופנתה לבדיקה לגנטיקאים בתחום הכאב ב- UCL  וב- University of Oxford שערכו ניתוח גנטי וגילו 2 מוטציות בולטות  :

1. שינוי מזערי בכרומוזום (microdeletion) במקטע DNA המכונה Pseudogene  
2. מוטציה בגן השכן ששולט על האנזים FAAH .

כמו כן, בדיקות נוספות שנעשו על ידי מדענים מאוניברסיטת קלגרי, קנדה, חשפו רמות גבוהות של נוירוטרנסמיטורים בדם אשר באופן נורמלי אמורות להיות בכמות מופחתת בזכות הבקרה של אנזים ה- FAAH, המהווה עדות נוספת לאובדן תפקוד FAAH.

זיהוי המוטציה, אשר לדברי החוקרים יכולה לסייע בטיפול בטיפולים חדשים למגוון מצבים. "מצאנו כי לאישה זו יש גנוטיפ המפחית פעילות של גן שכבר נחשב יעד אפשרי לטיפול בכאב וחרדה", אמר אחד החוקרים המובילים במחקר, ד"ר James Cox. "כעת, אנו חושפים כיצד פועל הגן החדש, ואנו מקווים להתקדם למטרות טיפול חדשות".

"אנשים עם אי-רגישות נדירה לכאב יכולים להיות בעלי ערך למחקר הרפואי". צוות המחקר ממשיך לעבוד עם האשה בסקוטלנד, ומבצע בדיקות נוספות בדגימות תאים, כדי להבין טוב יותר את הפסוידו-גנים החדשניים. "אנו מקווים כי עם הזמן, הממצאים שלנו עשויים לתרום למחקר קליני לכאב וחרדה שלאחר הניתוח, וכאב כרוני פוטנציאלי, PTSD וריפוי פצעים, אולי בטיפול בגנטיקה", אמר ד"ר James .
 
ממצאי המחקר פורסמו ביום 22.2.19 מגזין BJA

CMR

BBC News

EurekAlert