בר שפותדלג על בר שפות
בר עליוןדלג על בר עליון
0 מחקרים באתר
תוכן מרכזי בעמודדלג על תוכן מרכזי בעמוד

פריצת דרך: בדיקת Ai במקום בדיקת מי שפיר

מופיע גם בקטגוריות: 
24/02/2025
עורך המאמר: מחקרים
710
חוקרים מ-*Tel Aviv University* (בהובלת **Prof. Noam Shomron**, **Dr. Tom Rabinowitz** ו-**Yonatan Schwammenthal**) פיתחו שיטה פורצת דרך המאפשרת איתור מוטציות גנטיות בעובר באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם, בשילוב מודל AI. הטכנולוגיה, שנוסתה ב-*Beilinson Hospital*, מציעה דיוק גבוה יותר מבדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר, תוך חיסול הסיכון להפלה (0.5% בבדיקות קיימות). המערכת מנתחת מיליארדי מקטעי DNA מדם האם, ומזהה שינויים גנטיים מזעריים כבר בשבועות 10–12 להריון – מוקדם משמעותית משיטות סטנדרטיות. בניגוד לשיטות סטטיסטיות, המודל מסוגל לזהות מוטציות גם ללא מידע מוקדם על הרקע הגנטי של ההורים. בניסוי קליני עם עשרות משתתפות, זיהתה הטכנולוגיה בהצלחה מוטציות הגורמות למחלות כמו סיסטיק פיברוזיס וטאי-זקס. לטענת החוקרים, המערכת עשויה להפוך תוך 3–5 שנים לבדרת סטנדרטית לכל אישה בהריון, ולהפחית ב-90% את הצורך בבדיקות פולשניות. עם זאת, מומחים מדגישים כי נדרשים מחקרים נוספים לאימות היכולת לאתר מוטציות "חדשות" (דה נובו), שאינן תורשתיות. ממצאי המחקר פורסמו במגזין: *Briefings in Bioinformatics*
מקורות
רשתות חברתיותדלג על רשתות חברתיות
עבור לתוכן העמוד