כלי חדש לפענוח רצף הגנום יסייע באיבחון מוקדם של מחלות

באדיבות איה — עודכן לאחרונה 26/06/2011 14:23

מדענים מאוניברסיטת יוטה וחברת Omicia, חברה פרטית המפתחת כלים לפיענוח רצף גנום, הכריזו על בפרסום מיוחד במגזין Genome Research על כלי תוכנה הנקרא VAAST: The Variant Annotiation Analysis and Selection Tool. כלי זה מוצא מוטציות גורמות מחלות על ידי היתכנות סטטיסטית ברצפי גנום אינדבידואלים של בני אדם.

הירידה הדרמטית בעלות סידור רצף DNA הופכת את רצף הגנום האישי למציאות. כבר היום, התקדמות משמעותית נעשתה ביישום סידור רצף גנום למטרות איבחון מוקדם של סרטן ומחלות ילדות. דוגמאות נכללות בפירסומים משנת 2010 אודות סינדרום מילר במגזין Nature Genetics and Science, ומחקרים דומים חותרים לזיהוי שגיאות גנטיות האחראיות למחלות ילדות מוקדמות.

יחד עם זאת, פיענוח הנתונים האיטי הגביל את השימוש של פיענוח גנום פרסונלי כמקור מידע לאיבחונים רפואיים ורפואה מונעת. VAAST הוא אלגוריתם חדש המסייע בזירוז הפענוח. VAAST הוא תוצר של שיתוף פעולה בין מארק יאנדל, פרופסור במחלקה לגנטיקה באוניברסיטת יוטה, ושותפיו, ושל הצוות המדעי של חברת Omicia תחת הנהגת דוקטור מרטין ריס, מנכ"ל החברה.

במחקר שפורסם ב-Genome Research, יאנדל ושותפיו הראו כיצד VAAST מספק דרך מדוייקת ביותר מבחינה סטטיסטית ומהירה ביותר לחיפש אחר מוטציות גורמות מחלות ברצף גנום אישי. הכותבים מדגימים כיצד שלושה רצפים מילדים או הורי ילדים הם מספקים על מנת ש-VAAST יזהה את המוטציות.

"האתגר הגדול ברפואת הגנום היום הוא כיצד לעבור על מיליוני המשתנים ברצף הגנום, לזיהוי וריאציות של מחלה", אמר ד"ר ריס, "זו בעיה קלאסית של מחט בערימת שחת, ו-VAAST קרובה מאוד לפתור בעיה זו. אנו מצפים בהתרגשות לשילוב VAAST במערכות של Omicia"

ד"ר יאנדל הוסיף: "VAAST פותרת הרבה מהבעיות הפרקטיות והתיאורטיות אשר קיימות כיום בכל הנוגע למצוד אחר מוטציות בשימוש בקצף הגנום. התוצאות שלנו מדגימות כיצד כלי זה יעיל באופן משמעותי יותר מכלים אחרים מבחינת דיוק סטטיסטי, גמישות, ורוחב יריעת השימוש. יתר על כן, VAAST היא אוטומטית, מהירה, ועובדת על משתנים רבים ובתדרים רבים ועל פלטפורמה עצמאית"

במחקר נפרד שפורסם השבוע במגזין American Journal of Human Genetics, דוקטור גולסון ליאון, לשעבר מאוניברסיטת יוטה וכיום מבית החולים לילדים בפילדלפיה, ושותפיו דיווחו אודות השימוש ב-VAAST כחלק ממאמץ בין לאומי לזיהוי מוטציות האחראיות למחלת ילדים חדשה שנתגלתה. מחלה זו, שבאופן זמני נקראת Ogden Syndrome, מאופיינת על ידי הגיל בה היא מופיעה, והיא קשורה באנורמליות של מבנה הגולגולת והפנים, הפרעות בקצב הלב וסיפטומים נוספים. הצוות עשה שימוש בכרומוזום איקס ובדור הבא של שיטות סידור רצף הגנום ובכלי ה-VAAST על מנת לזהות במהירות ביעילות את המוצטציה הגנטית הגורמת למחלה בגן NAA10. המוטציה בגן זה גרמה למחלה קטלנית זו בילדים משתי משפחות שונות ללא קשר ביניהן.

"VAAST יכולה לזהות מוטציות גורמות מחלות באופן מדוייק יותר, ובשימוש בכוח אדם מצומצם יותר, ובמהירות גבוהה יותר, ממה שניתן היה לפני כן", אמר דוקטור ליאון. "כעת אנו מיישמים שימוש ב-VAAST לזיהוי מחלות ומצבים רפואיים רבים ואחרים, וביניהם הפרעות מנדלין והפרעות שכיחות אחרות כמו ADHD או אוטיזם".

בהערתו אודות החשיבות של פיתוח זה, דוקטור אריק טופול, יו"ר Scripps Transitional Science וסמנכ"ל המחקר של Scripps Health העיר: "אחת ההזדמנויות החשובות והמרגשות ביותר ברפואת הגנום היא היכולת שנמצאה לאחרונה להצביע על שורש המקור של מחלות מסויימות באנשים. כלי ה-VAAST יאפשר זאת וייצג את ההתקדמות הגדולה בתחום. הוא ממלא צורך חשוב של פיענוח רצף גנום מלא ותהיה לו השפעה יוצאת דופן על דיוקם של איבחונים גנטיים של אנשים רבים מהיום והילך"

הפיתוח של VAAST מומן על ידי המכון הלאומי לחקר הגנום, דרך קרן: American Recovery and Reinvestment Act Grand Opportunity. קרן זו מתמקדת בטכנולוגיות פורצות דרך ופרוייקטים בעלי פוטנציאל השפעה גבוה.

http://www.cancerhelp.org.il/n.....75dc5d55ea